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翻訳と辞書　辞書検索 [ 開発暫定版 ] スポンサード リンク Goldberg–Shprintzen syndrome ： ウィキペディア英語版 Goldberg–Shprintzen syndrome Goldberg–Shprintzen is a condition associated with mutations in ''KIAA1279'' gene which encodes KIF-binding protein (KBP), a protein that may interact with microtubules and actin filament. KBP may play a key role in cytoskeleton formation and neurite growth.〔http://hmg.oxfordjournals.org/content/22/12/2387.long#sec-9〕 Hirschsprung's disease may be part of the presentation. Individuals with the syndrome exhibit ocular (ptosis, hyperopia, or megalocornea), cardiac, urogenital (vesicoureteral reflux, multicystic renal dysplasia), and skeletal (oligodontia, scoliosis, high-arched palate) developmental abnormalities. ==References== 抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア（Wikipedia）』 ■ウィキペディアで「Goldberg–Shprintzen syndrome」の詳細全文を読む スポンサード リンク 翻訳と辞書 : 翻訳のためのインターネットリソース Copyright(C) kotoba.ne.jp 1997-2016. All Rights Reserved.